5) Мобильные генетические элементы (МГЭ).

В традиционной генетике принято считать, что ген занимает строго определенное место в хромосоме – локус. Да и как иначе? Представьте себе,
что какой-то ген сбежал со своей позиции; происходит кроссинговер, хромосомы начинаю обмениваться гомологичными участками, а они-то уже не гомологичны! В результате в одной рекомбинированной хромосоме может оказаться два одинаковых гена, а во второй вовсе ни одного.

Однако же, как выяснилось недавно, в геноме присутствуют мобильные (подвижные) генетические элементы, которые осуществляют перемещения целых кусков ДНК либо путем вырезания из одного места и встраивания его в другое (транспозоны), либо путем образования копии родительского элемента, внедряющейся в новое место генома (ретротранспозоны). МГЭ способны активно размножаться и прыгать с место на место не только в пределах одной
хромосомы, но и переносят информацию с одной хромосомы на другую. Подобные перетасовки могут вызывать генные и хромосомные мутации.

Вначале МГЭ посчитали чужеродными вредителями и геномными паразитами, тем более что некоторые из них и есть самые настоящие вирусы. Отчасти это правда, геномные перестройки, индуцируемые МГЭ, могут нанести вред организму. Но, в то же время, перестройки генома чаще всего не являются хаотичными и бестолковыми, это еще один из механизмов генной регуляции, который обеспечивает своевременное включение и выключение различных участков генома
в зависимости от потребностей организма и является одним из инструментов направленной эволюции организмов.
Например, в ходе эмбрионального развития в нейронах происходит активизация ретротранспозонов, благодаря чему нейроны мозга оказываются генетически разнородными. Этот факт мы можем прибавить к уже известной информации о развитии мозга и формировании психики щенка, так же обеспечивающий уникальность и разнообразие каждой отдельной личности.
МГЭ является исходным материалом для формирования регуляторных элементов ДНК, рассмотренных в п. 4.
Еще МГЭ, так же как и неравномерный кроссинговер, могут создавать дополнительные копии генов.
Геном собаки на 35,5% состоит из МГЭ. Хорошо это или плохо, с учетом того, что деятельность МГЭ несет не только пользу организму, но и вред? Наверное, как и во всех биологических процессах - в норме эти перестройки идут на благо организма и вида, при нарушении естественного хода реакций начинается вредительство. Известно, что активность МГЭ значительно повышается при стрессе. Так что негативные факторы, воздействующие на организм,
могут привести не только к соматическим нарушениям и заболеваниям, но даже изменить геном особи.

6) Метилирование/деметилирование ДНК.

Еще один интереснейший способ регуляции активности генов у многих организмов, и у млекопитающих в особенности. Специальные ферменты - ДНК-метилазы как хищники нападают на отдельные участки ДНК, буквально выворачивают их наизнанку и насильственным образом присоединяют к цитозину (мы помним,
что это один из 4-х нуклеотидов, составляющих цепь ДНК) метильную группу - CH3.
Соответственно, деметилирование – отсоединение метильной группы. Чем сильнее метилирован ген, тем слабее он работает. Образно выражаясь, метилирование – это навешивание кандалов на ген. Только этой напасти нам не хватало, скажете вы… и ошибетесь.
Снижение общего количества метильных групп в ДНК указывает либо на развитие опухоли, либо на старение организма. Установлено, что метилирование ДНК у животных уменьшаетсяс возрастом. По скорости потери метильных групп можно судить о возрасте организма и даже прогнозировать продолжительность жизни. В группе подопытных крыс исключили из рациона аминокислоту метионин (источник метильных групп) и у всех животных через две недели развился
рак печени.
Как же так получается, что подавление генов оказывается полезным для организма? Дело в том, что метилирование ДНК происходит не случайным образом. Прежде всего, метилирование (умеренное) является элементарной системой опознавания "свой-чужой". Благодаря системе метилирования клетки способны отличать свой генетический материал от чужого и уничтожать коварные вирусы, проникшие в клетку.
В процессе обучения особи в ДНК нейронов изменяется характер метилирования, таким способом геном участвует в формировании памяти.

Усиленному же (отключающему) метилированию подвергаются функционально бесполезные и даже опасные последовательности ДНК. В частности, большинство МГЭ подвергаются усиленному метилированию, и это правильно – прыгать по геному можно лишь под контролем клетки. Получается, что метилирование – это хорошо и полезно. Но, и это справедливо для любого процесса в организме, хорошо и полезно только нормальное течение процесса. Стоит вмешаться одному из множества тератогенных факторов и метилирование пойдет с нарушениями – полезные гены будут подавлены или вовсе отключены; вредные, наоборот, деметилированы. Особенно опасно, когда освобождаются от «кандалов» онкогены, а гены-супрессоры (подавляющие развитие опухоли) инактивируются.

Считалось, что родительский геном подвергается полному деметилированию сразу же после оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, вся приобретенная информация пропадает и не передается по наследству. Новый организм должен выстраивать свою собственную систему управления и регулирования генома и родительские указки ему ни к чему. Но оказалось, что профиль метилирования некоторых генов восстанавливается точь-в-точь, как это было в отцовских
или материнских генах. В частности - случайное метилирование ДНК иногда наследуется. Вот вам и «за грехи родителей дети не отвечают». Еще как отвечают. Негативное воздействие среды не только изменяет геном самой особи, но может передаваться по наследству в течение нескольких поколений. Это лишний раз подтверждает важность правильного содержания и активного образа жизни для будущих производителей.

К счастью, природа предусмотрела и обратную возможность вернуться к исходному состоянию гена – здоровый образ жизни помогает преодолеть «родовое проклятие» и деметилировать полезные гены. Также не следует в рационе собак допускать дефицита фолиевой кислоты и витамина В12, которые участвуют в образовании аминокислоты метионина — донора метильных групп в клетке. Собакам категорически противопоказано вегетарианство, ведь растительная пища не содержит витамин В12.

10) Геномный импринтинг

- процесс, при котором главенство (термин – доминантный в данном случае не уместен) определенных генов устанавливается в зависимости от того, от какого
родителя унаследован ген.

Используется еще название – эффект материнского предка или эффект отцовского предка, в зависимости от того, чей ген экспрессируется, а чей отключается.

Отключение генов происходит с помощью метилирования. В геноме млекопитающих около 100-200 генов подвергаются специфическому метилированию во время формирования мужских и женских половых клеток. Это метилирование относится к строго наследуемому, часть генов в яйцеклетке, и совсем другая группа генов в сперматозоидах оказываются надежно выключены, что дает возможность проявиться аллелю, полученному от второго родителя.

Например, у человека и мыши отцовские копии одного из важных факторов роста – ИФР-II экспрессируются, а материнские – нет. Скорее всего, у собак точно так же. Даже не зная окончательный список всех импринтированных генов, но, подметив такую очевидную особенность, что экстерьер потомков зависит от кобеля несколько больше, чем от суки мы можем предположить, что у собак в эту группу генов входят некоторые факторы роста.

11) Инактивация Х-хромосомы -

процесс, в ходе которого методом метилирования выключается одна из двух Х-хромосом, в клетках самок млекопитающих.

Это позволяет самкам при генотипе ХХ иметь ту же экспрессию генов Х-хромосомы, что и у самцов при XY. Выбор Х- хромосомы, которая будет инактивирована, совершенно случаен и равновероятен. Учитывая, что организм собаки состоит из триллионов клеток, получается, что в 50% клеток работает Х- хромосома, полученная от матери, а в остальных 50% клеток экспрессируется отцовская Х- хромосома. Если в одной из хромосом есть мутация, то самка будет иметь мозаичный фенотип.

Пример мозаичного фенотипа - черепаховый окрас кошек. На участках рыжего цвета работает Х- хромосома одного родителя, а на черных пятнах - второго родителя. У собак не известны подобные, видимые невооруженным взглядом признаки, связанные с мутациями в половых хромосомах, но это вовсе не означает, что отсутствуют мутации менее очевидные, но все же влияющие и на экстерьер, и на здоровье.

Кроме того, бывает еще отклонение от равновероятной инактивации, когда Х-хромосомы одного из родителей начинают превалировать от 75-80% до экстремального смещения, достигающего 90% и даже 100% клеток. Это крайне неприятная аномалия, которая может даже привести к бесплодию суки.

12) Мозаицизм -

наличие в организме генетически различающихся клеток.

Одна из форм мозаицизма у самок, связанная с мутациями в Х-хромосомах, рассмотрена в предыдущем пункте.
Есть и другая форма, вызванная мутациями в прочих хромосомах и в самых разных генах.
Обязательное условие того, чтобы мутация привела к мозаичному фенотипу – она должна случиться на ранних стадиях эмбрионального развития. Каждая эмбриональная клетка является родоначальницей большого пула клеток, и мутация в одной лишь эмбриональной клетке может привести к возникновению в каком-либо органе очага клеток с иным генотипом. Если мутация возникает в более поздние периоды, то незначительное количество аномальных клеток
фенотипически не проявляется.

Возможно, вы обратили внимание, что некоторые пункты входят в явное противоречие с одной из центральных догм в биологии, которая гласит, что приобретенные признаки не наследуются.
С критики взглядов творца первой эволюционной теории – Жана-Батиста Ламарка как раз и начинается знакомство школьников с учением об эволюции. Ламарк считал, что эволюция идет не случайным, а закономерным и направленным путем и назвал это "стремление природы к прогрессу", "стремление к совершенствованию". При этом организмы чутко реагируют на любые изменения внешней среды, и приспосабливается к ним.