Категории летальных генов

Генетическая аномалия может возникнуть в одном из множества генов. Во многих книгах о генетике обсуждается, что следует называть летальным геном: геном, вызывающим смерть особи. Отдельным видом летального гена является ген, вызывающий смерть до рождения. У собак нет известных случаев проявления подобных генов, но они наблюдаются у других домашних плотоядных, у кошек. Это кошки острова Мен или бесхвостые кошки. Кошки острова Мен происходят в силу доминантного гена М, и все они являются гетерозиготными Mm, так как гомозиготные MM умирают в утробе. Это означает, что при скрещивании двух этих кошек наблюдается соотношение 2:1 вместо обычного 3:1.

Следовательно, кошки острова Мен не могут быть чистокровными животными. Эти два фактора неопровержимо указывают на наличие летального гена: говоря точнее, «гена внутриутробной смерти».

Один из видов летальных генов приводит к рождению щенка-калеки, это т. н. «ген врожденной смертности». К этому заявлению следует отнестись с осторожностью и не делать поспешных выводов, что все врожденные аномалии являются генетическими. Это не так, потому что к врожденным уродствам могут привести многие случайности развития. С другой стороны, во многих случаях фигурируют именно легальные гены. Хорошим примером является ген птичьего языка, bt, действие которого описано Хаттом (1979). Гомозиготные щенки btbt теряют способность сосать и через несколько дней умирают. Хотя ген bt порождает внешне лишь незначительный эффект, тем не менее он приводит к смерти щенка и является врожденным летальным.

Известно много летальных генов, вызывающих не мгновенную смерть, а убивающих особь за недели, месяцы или даже годы. К этому типу относится множество генов, повреждающих нервную систему. Несколько недель или месяцев молодой щенок ведет себя совершенно нормально, но затем у него возникают симптомы атаксии, которая зачастую прогрессирует и приводит к смерти. На следующих страницах этой главы можно найти и другое примеры летальных генов «замедленного действия». Гены гемофилии могут быть как врожденными, так и «замедленными». Если щенок с гемофилией выживает при рождении, то все же через несколько педель или месяцев он может истечь кровью от мелкой царапины.

Существует определенный тип генов, не вызывающих смерть как таковую, но нарушающих нормальную жизнедеятельность особи так, что она более обычного становится восприимчива к другим опасностям для жизни. В качестве примера можно привести ген cn, обуславливающий циклическую нейропению. Собаки с генами cncn растут медленно и часто гибнут от инфекционных заболеваний. Следовательно, хотя ген cn и не приводит к смерти, он все же косвенно виновен в ней. Подобные гены называются полулетальными или сублетальными. Минорные гены, вызывающие инбредную депрессию, можно назвать «сублетальными полутенями».

Наследование аномалий

Все генетические аномалии происходят от генных мутаций, но не непосредственно, а в произошедших где-то в прошлом предков. Большинство аномалий вызываются рецессивными генами. Это в большой мере объясняет, как аномалия может оказаться скрытой. Если вызывающий ее ген редок (а следует подчеркнуть, что большинство их именно таковы); то подавляющее большинство скрещиваний произойдет между гомозиготными и гетерозиготными нормальными особями. По терминологии заводчика, «носитель» означает собаку, «несущую» рецессивный ген аномалии. При подобном спаривании аномальных щенков не появится, следовательно, ген остается скрытым и будет передаваться от поколения к поколению через гетерозиготы.

Если вы желаете более ясно представить себе механизм происходящего, рассмотрим гены (по два на каждого индивидуума), свободно передающиеся в племенной группе из, допустим, десяти собак. Общее количество генов: 10x2=20. Этот набор генов называется «генофондом». Таким образом, если в группе или в породе в любом поколении окажется п собак, то общее количество генов, или генофонд, будет равняться 2п. Теперь положим, что ген аномалии встречается с частой х. Если мы исключим случаи имбридинга, вероятность встречи двух «аномальных» генов равна х2. Следовательно, если х=1 проценту, то вероятность рождения аномального щенка равна 0,01 процента, иначе говоря, одному на десять тысяч. Очевидно, что эта вероятность крайне мала, и любую аномалию, встречающуюся с такой частотой, вряд ли можно будет признать генетической по происхождению. Теперь рассмотрим, что происходит с гетерозиготными животными или носителями в генофонде.

Частота проявления нормального гене: 1-х. Таким образом, вероятность встречи нормального и аномального генов будет равняться (1-х) х плюс х(1-х), то есть 2х(1-х). Такова вероятность рождения носителя. Следовательно, когда х=1 проценту, это пропорция окажется равной 1,98 процента. Другими словами, носители будут появляться в 198 раз чаще, чем аномальные индивидуумы. Если носители отличимы от обычных собак, то их наличие невозможно определить, и, что более важно, они не вызовут даже подозрений. Мы привели здесь эти расчеты для того, чтобы подчеркнуть, что в то время, когда рецессивная аномалия может обладать малым охватом, носители могут охватывать много большую популяцию. Хотя процент аномалий быстро падает до низкого уровня, падение процента носителей происходит значительно медленнее. Вот основная причина неожиданной устойчивости отдельных аномалий. Искомый ген сохраняется в популяции за счет носителей, проявляя свое действие только в тех случаях, когда случайно спариваются двое носителей.

Искоренение аномалий

Допустим, у производителей в кровной линии или породе обнаружена аномалия — что следует делать? Ответ очевиден — надо предпринять действие по ее искоренению.

Конечно, можно кастрировать или уничтожать всех подозрительных животных, но это называется политикой отчаяния. Не говоря о причиняемом ей душевном расстройстве, вы просто будете без причины терять ценное поголовье. Разумеется, вы должны быть готовы к рождению аномальных животных в ближайшем будущем, но эту цену нам неизбежно придется заплатить за сохранение отдельных особей, выдающихся самих по себе или заслуживающих сохранения по другим причинам. Можно использовать другое процедуры, в зависимости от того, каким путем наследуется аномалия. В случае доминантного наследования ответ, казалось бы, очевиден: не используйте в размножении индивидуумов, выказывающих признаки аномалии. У этого правила существует единственное исключение. Если аномалия тривиальна, а особь ценна в других отношениях, ее можно использовать. Однако, делая это, необходимо сознавать, что примерно 50 процентам приплода передастся аномалия. Если же аномалия вызывает физические или умственные дефекты, исключений быть не должно. В принципе, такая система должна искоренить аномалию за одно поколение, или же за несколько, если она тривиальна. Однако, в реальности возникают два осложнения. Зачастую доминантные аномалии никак не проявляются у определенной части поголовья. Это значит, что особь может передавать своему потомству доминантный ген, при этом являясь внешне совершенно здоровой. Таких особей можно определить по частому появлению аномалии в ее потомстве.

Вначале может оказаться трудным определить, кто из родителей виновен в аномалии. Не следует повторно скрещивать этих двух особей, а при скрещивании с другими собаками необходимо внимательно следить, который из них продолжит производить аномальное потомство. Как только носитель определен, его необходимо немедленно исключить из разведения. Вторая сложность заключается в том, что аномалия может проявиться только после того, как особь некоторое время использовалась в разведении. При этом она передавала свои гены до того, как заводчик догадался о происходящем. Как только вы замечаете первые признаки аномалии, особь следует немедленно исключить из разведения. Проблема в тем, как поступить с ее потомством. Несомненно, часть щенков останется здорова, а у части проявится аномалия. Следует приложить всяческие усилия, для того, чтобы определить последних, даже если это означает осмотр собак ветеринаром, специализирующимся на выявлении или лечении аномалии. Раннее обнаружение поможет вам избежать более поздних разочарований и проблем.

Когда аномалия наследуется рецессивно, проблема несколько усложняется, по решается она двумя способами. Первый из них сходен с вышеизложенным: не скрещивайте собак с той особью, которая проявляет признаки аномалии. Аномалия не исчезнет в одно мгновение, но ее охват будет вначале быстро падать, а затем становится на достаточно малом уровне. В поколении 1 была обнаружена аномалия, охватывающая 25 процентов поголовья; в поколении 2, благодаря скрещиванию только нормальных собак, распространение аномалии снизилось до 11 процентов; в поколении 3 — до 6 процентов, и так далее. Только при скрещивании полноценных особей распространенность рецессивных аномалий может поддерживаться на низком уровне, пока не исчезнет окончательно. У многих производителей эта постоянная селекция приведет к искоренению аномалии, пусть и через несколько поколений. В целой породе этот метод вряд ли будет так эффективен.

Распространенность может остаться на низком уровне. В этом причина того, почему некоторые аномалии упорно сопротивляются окончательному уничтожению. Дело в медленном снижении числа носителей. Падение распространенности носителей протекает медленнее и стабилизируется на более высоком уровне. Эти носители неотличимы от нормальных гомозиготных особей, но когда двое носителей случайно скрещиваются, среди их потомства возникнет аномалия. Окончательное искоренение аномалии зависит именно от выявления носителей. Когда этого можно достичь путем проведения особых лабораторных тестов, проблема решается легко. Следует лишь тестировать каждую подозрительную особь, и если результаты покажут, что она является носителем, то ее не следует использовать в разведении, если на то нет причин.

Все преимущества и недостатки необходимо тщательно взвесить. Каковы бы ни были преимущества, главным недостатком всегда окажется то, что 50 процентов пометов будут составлять носители. Особей-носителей также можно определить генетически. Для этого необходимо скрестить предполагаемого носителя с аномальным животным (если аномалия тривиальна) или с известным носителем. Если в помете появится аномальный щенок, следовательно, перед нами не предполагаемый, а истинный носитель. Если помет будет состоять только из нормальных щенков, то все равно остается возможность того, что у предполагаемого носителя чисто случайно появилось нормальное потомство. Вероятность такого события уменьшается с ростом числа нормальных щенков, так что риск ошибки можно свести к минимуму при условии осмотра большого количества щенков. Эта идея уже обсуждалась ранее в предыдущей главе при ответе на вопрос, сколько щенков необходимо получить, чтобы определить, может ли черная особь являться носителем голубого цвета. Здесь используется точно такой же принцип. Уровень допустимой погрешности зависит только от того, насколько внимателен будет заводчик при выделении носителей из числа нормальных гомозиготных особей. Заканчивая разговор о тестовом скрещивании, приведем общую процедуру тестирования на аномальность. Метод действенен лишь для кобелей, но помогает убедиться, что собака не является гетерозиготной с какой-либо аномалией.

Процедура заключается в том, чтобы скрещивать кобеля с некоторым числом его же дочерей (не обязательно от одной и той же матери). При этом возможны следующие ошибки: скрещивание кобеля с дочерью-носителем (только половине дочерей передается предполагаемый рецессивный ген) и случайное получение полностью нормального помета. Чтобы оценить эти ошибки, вначале необходимо получить для каждой из дочерей число, равное вероятности того, что она не является носителем. Затем получим значение ошибки для кобеля, перемножив все эти числа. Например, предположим, что собаку скрестили с 5 дочерьми, и получившиеся пометы состоят из 3, 4, 5, 6 и 7 щенков соответственно. Пользуясь столбцом С таблицы, получим значения для дочерей: 71, 66, 6 и 57 соответственно. Найдем ошибку для кобеля, перемножив все эти числа получим 10 процентов. Значения в таблице выражены в процентах, поэтому перед каждым числом следует поставить ноль и точку, и только после этого перемножить.

Предполагается скрестить тестируемого кобеля с некоторым числом его сестер. Суть этого в том, что если кобель получил от отца или же от матери рецессивный вредный ген, то есть вероятность, что этот же ген присутствует у части его сестер. Эта вероятность равна 50 процентам. Ситуация совершенно идентична скрещиванию кобеля с его дочерьми. Необходимо при этом пользоваться той же процедурой для определения вероятности ошибки. Из столбца С можно найти вероятность того, что каждая сестра не является носителем. По этим значениям вычисляется окончательная вероятность. Этот метод не столь гибок, как метод скрещивания с дочерьми, так как найти нужное количество сестер данного кобеля намного сложнее. Однако, при необходимости можно использовать даже дочерей, полученных от дочери самого кобеля. Наследники кровной линии вполне подходят для этого теста, но следует учитывать, что тестирование требует инбридинга в большом объеме, чем хотелось бы заводчику в ином случае. В случае аномалии, вызванной полигенами, основным средством борьбы становится селекция. В идеале, ни одной аномальной особи не следует позволять участвовать в разведении, независимо от того, насколько слаба ее аномалия. На практике же, отбраковываются только наиболее сильно пораженные животные, а в случае легкой аномалии никаких мер не принимается, особенно если собака безупречна в остальных отношениях. Это означает, что отсев аномалии ведется менее интенсивно, чем должен бы, и искоренение аномалии займет большой срок. Отсев аномалии полигенного происхождения можно рассмотреть на примере дисплазии бедра. Это означает, что критерии отсева не должны ослабевать, а процесс может длиться много поколений. Когда животное проявляет пороговое наследование, справиться с ситуацией становится намного сложнее. Основная наследственность полигенична, но невозможно выявить всех животных с определенными полигонами, а лишь тех, в которых уже развилась полигонная аномалия.

Эта ситуация приблизительно равнозначна отбраковке только самых аномальных животных в обычной полигенной ситуации, при которой слабо пораженным животным дается возможность размножаться. Внешне все они кажутся нормальными и здоровыми, независимо от аномальных полигенов, которым обладают. Следует бдительно отслеживать всех особей с ярко выраженной предрасположенностью к рождению аномального потомства. Таких особей следует безжалостно браковать. Если вы имеете дело с полигонными аномалиями, то семейный отбор оказывается значительно эффективнее индивидуального отбора. Появление в помете сильно пораженной особи предполагает, что другие щенки этого помета могли унаследовать соответственные полигоны, даже если внешне они совершенно нормальны. Их также следует отбраковывать. Этот метод значительно более жесток и может оказаться вообще неприемлемым. Тем не менее, если положение достаточно серьезно, заводчик может быть вынужден прибегнуть к этому методу. Семейный отбор — это самое эффективное средство борьбы с пороговыми признаками. На практике редко удастся провести тестовое скрещивание суки. Однако, это не будет представлять большой проблемы, если удастся удачно протестировать одного или нескольких кобелей и признать их лишенными рецессивных генетический аномалий. Затем этот кобель может быть скрещен с любым количеством сук-носителей, и его потомство никогда не станет аномальным. Отдельные суки-носители будут приносить приплод с носителями, но этого не удается избежать. Если вы стремитесь избежать повторного появления аномалии, то необходимо подобным образом тестировать каждое поколение самцов-производителей. Тестирование должно продолжаться до того момента, пока порода не будет признана лишенной носителей. Некоторые из описанных выше тестов могут оказаться не реальными для одного заводчика. В этом случае нескольким заводчикам следует объединиться и сотрудничать в вопросах тестового скрещивания определенных выдающихся кобелей. Если это окажется непрактичным, то тем же может заняться клуб или общество собаководов, выработав глобальный план тестовых скрещиваний.

Успешно прошедшим тестирование кобелям следует повысить оплату. Также для проверки правильности выполнения плана может оказаться необходимым опытное наблюдение со стороны независимого лица или общества. Недавно вышедшие книги Фоли и других (1970) и Хатта (1979) осветили природу и сферу охвата генетических аномалий, причем последний предмет описан в них значительно более пристрастно. Однако, две эти работы посвящены не совершенно одинаковым аспектам проблемы и во многих отношениях дополняют друг друга. Монография Бернса и Фрейзера (1966) тщательно воспроизводят более старую литературу. Это краткое изложение многих трудов крайне полезно, так как хотя и старые работы зачастую оказываются намного интереснее и полнее, но все же не совсем достоверны генетически. В самом деле, в повторном детальном изучении старой литературы не так много смысла.

ОРГАНЫ ЧУВСТВ

Говоря об органах чувств, для собак наиболее важным следует признать хорошее зрение, особенно для рабочих пород. Глаз представляет собой сложный орган, в нем может развиться множество дефектов, и он легко доступен для подробного исследования. Возможно, по этим причинам наблюдается очень большое число глазных аномалий, которые и рассматриваются в этом разделе. Некоторые из них представляют действительно серьезную проблему для заводчиков, привлекая внимание множества ветеринаров, стремящихся постичь этнологию и наследование различных аномалий.

Катаракта

Катарактой называется помутнение глазного хрусталика, обычно выявляющееся при осмотре невооруженным глазом в виде тускло-белой окраски зрачка. Катаракта считается первичной, когда ей не сопутствуют никакие другие аномалии глаза. Если ей сопутствует еще одна аномалия, катаракта считается вторичной. Различать эти понятия необходимо, так как катаракта является общим признаком нескольких других болезней глаза и следствием еще некоторых, обычно более серьезных, дефектов. Этот раздел посвящен первичным катарактам.

Существует множество форм катаракты, и различить их можно лишь путем исследования хрусталика особыми инструментами. Большинство катаракт развиваются медленно, и возраст, в котором обычно возникает это заболевание, зависит как от вида катаракты, так и от породы собаки. Большую их часть удается определить с помощью медицинских инструментов задолго до того, как они становятся видимыми невооруженному глазу. Крайне редко возникают односторонние катаракты, хотя темп развития катаракт на разных глазах может быть разным.

Некоторые ранние заявления о наследовании катаракты опираются на недостоверные данные, по которым нельзя с уверенностью определить способ наследования. Сегодня подход к проблеме способа наследования стал более критичен, и современные исследователи прикладывают достойные одобрения усилия, чтобы получить необходимые данные. В таблицу 16 сведены наиболее тщательно исследованные случаи возникновения катаракты среди различных пород. При ссылке на эти породы не следует именовать их более предрасположенными к катаракте, чем другие, так как катаракта может в любой момент возникнуть в любой породе, а эти названия приведены здесь лишь для наглядности. Следует отметить, что различные катаракты могут иметь как рецессивное, так и доминантное наследование. Это показывает, что в появлении катаракты участвуют различные гены. Невозможно оценить, какое количество независимых генов участвуют в процессе. В принципе, каждый случай представляет собой новый вид мутации. (Рубин и Флауэрс, 197, Барнетт, 1976, 1978, Йекли, 1978).

Глаукома

Глаукома — это повышение давления в глазном яблоке, которое при отсутствии лечения может привести к серьезным физиологическим нарушениям деятельности глаза и слепоте. Различаются два вида глауком: первичная, не сопровождающаяся никакими другими дефектами глаза, и вторичная, сопровождающаяся другими дефектами. В последнем случае глаукома может быть главной причиной этого дефекта, так и его следствием. Этот раздел посвящен первичным глаукомам.

Первичная глаукома возникает вследствие неравномерного производства и оттока водянистой влаги. Основной отток происходит через угол передней камеры и ресничную щель. В одном виде глаукомы угол передней камеры ненормально узок, и отток затруднен. В другом виде, канал нормален, но отток водянистой влаги уменьшается по другим, не до конца выясненным причинам. Два вида глаукомы известны как закрытоугольная и открытоугольная глаукомы соответственно.

Закрытая глаукома наиболее часто наблюдается у американских кокер-спаниелей и бассет-хаундов, и лишь изредка у других пород. Это рассредоточение аномалии по породам свидетельствует об ее генетическом происхождении, однако способ наследования известен. Дефект может возникать как у взрослых, так и у старых собак. Открытая ее форма наблюдалась у некоторых пород, особенно часто у биглей, где она распространяется семейственно, Гелатт (1972) утверждает, что аномалия наследуется моногенным рецессивным способом, но его доказательства неубедительны. Однако, у других пород подобные глаукомы проявлялись значительно позже: в 3–4 года у элкхаунда, в 6–7 лет у кисхаунда, а на девятом году у карликового пуделя (Бедфорд, 1980).

Гемералопия

Гемералопия или дневная слепота — это невозможность видеть при ярком свете, хотя при тусклом освещении и ночью зрение не страдает. Этот дефект проявляется примерно к восьми недельному возрасту. Пораженные животные могут натыкаться на предметы, которые легко замечают при тусклом освещении. С помощью электроретинографии пораженных щенков можно положительно определить к шести недельному возрасту. Аномалия зависит от рецессивного гена he и наблюдалась у маламута и малого пуделя (Рубин и др., 1967).

Ген мерль

Ген мерль обсуждался уже многократно. Этот ген дает у собаки голубой глаз, или один, или же оба, а также лишает глаз тапетум, пигментированного слоя, вызывающего «свечение» глаз в темноте — в случае гетерозиготных MM поражаются им значительно сильнее. Шерстный покров у них совершенно белый, глаза голубые и зачастую уменьшенные в размерах (микрофтальмия) или же вообще отсутствуют (анофтальмия). Как правило, аномально строение всего глаза (Лукас, 1954). Большинство животных глухи.

Глухота

Глухота, частичная или же полная, редко встречается у собак, но известно, что в далматинской породе ее проявление повторяются. Эту болезнь изучал Андерсон и др. (1968), который, однако, не смог прийти к какому-либо определенному выводу в отношении способа наследования. Если аномалия моногенна, то ген демонстрирует свою непенетрантность, а указания на доминантность или рецессивность практически отсутствуют. Сложность в том, что у некоторых собак этот дефект выражен в очень малой степени, вполне мог остаться незамеченным, но позднее вызвать более сильную глухоту у их потомства. Во всяком случае глухота может быть пороговым признаком полигенности, а точность анализа зависит от качества исследовательской аппаратуры. Причиной глухоты является разрушение ушной улитки и повреждение органов Корти, абсолютно необходимых для нормального слуха.

Биторакальная эктромелия

В пометах крайне редко встречаются щенки с недостающими конечностями, и обычно эти случаи списываются на ненормальное развитие. В этом случае они обычно не считаются врожденными. Однако, Ладратом и др. (1969) описан примечательный случай врожденного отсутствия передних лап, причем они сумели показать, что оно вызвано рецессивным геном be. Они наблюдали самку, лишенную передних конечностей, за исключением слабо развитых плечевых костей. Задние ноги были развиты нормально, и животное могло прямо ходить на них. Эта сука производила щенков с аналогичным дефектом. Среди щенков, подверженных эктромелии, наблюдалась повышенная смертность.

Брахидактилия

Грин (1957) вкратце упоминает о существовании рецессивного гена, ответственного за уменьшение крайних пальцев передних, а иногда, и задних лап. Никакой другой информации не приводится. Этот ген можно условно обозначить как bd.

Подвывих запястья

При этом дефекте наблюдается вентральное смещение костей запястья, или карпальных костей, так что животное при этом вынуждено ходить только на части ступни, от запястья до пальцев передних лап. Пораженные щенки никак не проявляют дефекта до возраста около шести недель, когда им становится трудно ходить, и с этого момента дефект устойчиво прогрессирует. Окончательная стадия смещения может быть различной, но всегда является двусторонней. Этот дефект наследуется как привязанный к одному полу рецессивный признак, определяемый геном es, располагающимся в хромосоме X.

Деформация шейного отдела позвоночника

Основной деформацией является сужение позвоночного канала. Это вызывает рост давления на спинной мозг, что приводит к атаксии (шатающейся походке) или параличу задних или даже всех четырех конечностей. Атаксия может быть врожденной, в то время как паралич развивается спустя несколько месяцев. Дефект может иметь генетическое происхождение, но точный способ наследования неизвестен. Возможно рецессивное наследование, привязанное к одному полу, но эта догадка требует подтверждения данными (Палмер и Уоллас, 1967).

Расщелина неба и заячья губа

Эти две аномалии в большинстве пород встречаются очень редко. В большинстве единичные случаи вызваны обычными случайностями развития на стадии эмбриона. Однако, если в одном и том же племени или породе наблюдается достаточное количество таких случаев, то разумно предположить, что они имеют генетическую основу. Хатт (1979) процитировал два отчета, в которых наследование дефекта выглядело простым. В семействе бульдогов расщелина неба, судя но всему, наследовалась как рецессивный моногенный признак, в то время как у бернских зенненхундов расщелина неба наследовалась доминантно, иногда сочетаясь с заячьей губой.

Несмотря на вышеприведенные результаты, следует с большой осторожностью относиться к определению единичного гена в каждой из этих аномалий. Возможно, что это полигенно определяемые пороговые признаки. Известно, что пороговые признаки могут подражать в отдельных случаях моногенному способу наследования, в других случаях, давая отличные от прежних результаты. Два дефекта, упомянутых здесь, физиологически связаны между собой. Каждый из них может возникать независимо от другого, но очень часто они появляются вместе, хотя один из них и может доминировать по частоте появления.

Дополнительные пальцы

Наследование лишних пальцев на лапах не относится к очевидным. Этот предмет неоднократно изучался, но конкретных результатов не получено до сих пор. Выявлено доминантное наследование, но оно сочетается с непенетрантностъю. Это значит, что некоторые собаки, которые должны иметь лишние пальцы, судя по их потомству, не имеют их (Килер и Тримбл, 1938). Уитни (1947) уверенно поддерживает теорию, что лишние пальцы вызываются доминантным геном, но не приводит подкрепляющих эту теорию доказательств. Есть и иное объяснение: наличие лишних пальцев является пороговым признаком. Это предположение позволяет до некоторой степени объяснить единичный случай, когда лишние пальцы проявляли признаки рецессивности (Бернс и Фрейзер, 1966).

Карликовость и анемия

Эта разновидность карликовости наблюдалась в породе маламут. Пораженные особи отличались ненормально короткими лапами с увеличенными запястными суставами. Передние конечности выгнуты внутрь, словно при рахите. Дефект скелета заключен в утолщении зон роста в сочетании с ненормальным переходом хряща в кость. Наблюдается слабая макроцитозная гемолитичная анемия. Красные кровяные тельца выказывают множество отклонений, в то время как белые кровяные тельца остаются непораженными. Эти два явления вызывает рецессивный ген dan. При тщательном гематологическом анализе удается обнаружить гетерозиготы (Фленч и др., 1975).

Дисплазия локтя

Это одна из немногих аномалий суставов, которые приводят к хромоте. Это дефект роста локтевых суставов передних лап, обычно он возникает в возрасте 4–6 месяцев. Может поражать как одну, так и обе лапы. Хирургическая коррекция относительно проста и эффективна, возможно, именно по этой причине дефект зачастую не считается серьезным, каким на самом деле является. Очевидно, что хотя эта процедура и необходима для пораженного животного, но все же она не уничтожает генетические корни заболевания. Этот дефект обладает генетической основой полигенного порогового признака (Корли и др., 1968; Хатт, 1979). В сочетании с этим разделом полезно также изучить и раздел «Дисплазия бедра».

Подвывих локтя

Основным симптомом этого дефекта является хромота на одну или обе передние конечности, развивающаяся обычно к 3–4 месяцам. При ходьбе животное стремится выворачивать локти наружу, перекладывая почти всю работу на плечи. Локти не выпрямляются полностью, и при попытке манипулировать ими некоторые собаки испытывают боль. Этот дефект является следствием преждевременного закрытия нижнего эпифиза локтевой кости. Несмотря на недостаток данных, все имеющиеся сведения указывают на действие рецессивного гена es (Лау, 1977).

Болезнь Легга-Калва-Пертеса

Это дефект головки бедренной кости, переходящий в некроз и частично разрушающий ее. За этой стадией следует восстановление кости, которое, однако, не возвращает ее в первоначальное состояние. Этот дефект встречается у молодых особей и наиболее часто проявляется в небольших породах. Его клиническим симптомом является неожиданная хромота на задние лапы, ослабевающая по мере взросления животного. Этот факт свидетельствует об испытываемой животным боли. Высокая его распространенность в определенных кровях и породах указывает на его генетический первоисточник. Пиддак и Уэббон (1978) нашли подтверждение тому факту, что множество случаев заболевания той-пуделей вызваны рецессивным геном, но подошли к этому осторожно, понимая, что такое решение может оказаться излишне упрощенным. Дефект мог являться пороговым признаком, а такой способ наследования иногда проявляет черты моногенного наследования.

Множественная эпифизарная дисплазия

Это ненормальное состояние кальцификации эпифиза особенно заметно при поражении задних конечностей. Дефект поражает собаку с рождения, причиняя неудобства при ходьбе и вызывая раскачивание всего корпуса. Суставы могут казаться распухшими. Выжившие щенки могут демонстрировать прекращение роста. Этот дефект, вероятно, семейственен, но точное его генетическое происхождение неизвестно (Расмуссен, 1972).

Вывих коленной чашечки

Это смещение коленной чашечки поражает задние лапы собак. Когда им затронута одна нота, собака ходит и бегает на трех. Если поражены обе лапы, состояние собаки становится серьезным, так как собака теряет возможность передвигаться. Вывих можно вправить, но зачастую он повторяется. Причиной служит либо недостаточная глубина желобка в бедренной кости, в котором скользит коленная чашечка, либо несовпадение краев желобка, фиксирующих коленную чашечку на месте. В принципе, вывих может произойти в любом возрасте, но обычно он случается в 4–6 месяцев. Степень вывиха может меняться от частичного смещения до смещения, приводящего к полной неподвижности сустава. Вывиху коленной чашечки подвержены все породы, но в основном он происходит у собак малых пород; особенно часто он встречается у миниатюрных той-пуделей (Леффер и Мейер, 1960; Ходжман, 1963; Пристер, 1972а). Дефект наследуется подобно пороговому признаку, определенные полигены управляют и глубиной желобка бедренной кости, и развитием направляющих костных краев, и крепостью связок, управляющих движением коленной чашечки. Все эти факторы определяются полигенами и очень важны для развития заболевания; хотя и не обязательно во всех породах в равной степени.

Гипофизная карликовость

Щенки с этим заболеванием нормально растут и выглядят вплоть до 1–2 месяцев, после чего может проявиться заметное замедление темпов роста. Карлики отличаются пропорциональностью. Шерстный покров у них очень похож на щенячий с потерей части шерсти и описывается как пухоподобный. Вскоре рост вообще прекращается, и в раннем возрасте наступает смерть. Замедление роста является следствием нарушения деятельности гипофиза.

Карликовость вызывает рецессивный ген dw. Гомозиготные карлики отличаются недостатком гормона роста соматомедина, в то время как предполагаемо гетерозиготные Dwdw обладают уровнем соматомедина, промежуточным между показателями карликовых и здоровых особей. Карликовость наблюдалась у немецкой овчарки в Дании и Австралии, и карельской медвежьей собаки в Финляндии (Виллеберг и др., 1975; Андерсен и Виллеберг, 1976а, б; Николас, 1978).

Множественная фиброзная дисплазия

Этот дефект наблюдался у добермана и староанглийской пастушьей собаки, и характерен отеками над самыми запястьями передних лап. С ним сочетается или за ним следует хромота примерно в 5–7 месяцев. Болезнь происходит от кист нижней части лучевой кости и локтевой кости. Само костное вещество сменяется волокнистой тканью, содержащей вкрапления дегенеративной ткани и жидкость соломенного цвета. Хирургическое вмешательство успешно излечивает дефект. Не получено никаких сведений об участии рецессивных генов в наследовании заболевания. Однако, оно наследуется семейственно и возникает у инбредных особей. Подозревается его генетическая первооснова (Карриг и Спрайт, 1969; Ватсон и Диксон, 1977).

Псевдоахондропластическая дисплазия

Эта ахондроплазия не с рождения, а только к двухнедельному возрасту. Пораженный щенок начинает медленно расти и оказывается неспособен ходить и стоять. Длинные кости становятся толстыми, короткими и изогнутыми, с увеличенными суставами. Грудная клетка плоская, что приводит к затрудненности дыхания. Эпифизы чрезвычайно увеличены, после завершения роста окостеневают. Общее состояние здоровья хорошее, за исключением артрита. Факты, свидетельствующие о генетическом происхождении дефекта, скудны, но выявлено моногенное рецессивное наследование (Райзер и др., 1980).

Смещение диска

Сдвиг или выпячивание межпозвоночного диска, может произойти в любой породе, но особенно подвержены этой аномалии таксы. В основном смещение диска происходит у взрослых собак. Хотя в этой области не проводилось никаких генетических исследований, существуют убедительные факты, свидетельствующие о предрасположенности такс к этой аномалии (Гейдж, 1975).

Деформирующий спондилоз

Эта аномалия относится к ненормальному росту костяных выступов по краям отдельных позвонков. Со временем они могут срастаться, вызывая анкилоз или неподвижность позвонков. Болезнь неоднократно наблюдалась во многих породах, но некоторые из них особенно подвержены ей. Это эрдель-терьер, боксер, кокер-спаниель и немецкая овчарка. Генетический аспект наследования этого заболевания вытекает из различной частоты его проявления в разных породах (Морган и др., 1967).

Хвост

Собачьи хвосты могут значительно различаться по длине, толщине и степени заостренности. Уитни (1947) проиллюстрировал множество различных их типов. Наследование формы хвоста вытекает из множества различий между породами, считающихся породными характеристиками. Наблюдения Уитни указывают на полигенное наследование формы хвоста. Или же, если в нем участвует большое количество генов их проявление могут быть столь различны, что разобраться в их наследовании практически невозможно.

Уитни заметил, что длина хвоста наследуется независимо от длины лап, так что иногда встречаются собаки с несообразным хвостом и лапами. Недостаток наблюдений Уитни в том, что они выполнены не в систематической генетической манере. В этом случае полученные результаты могли бы быть не столь необъяснимы.

Вышеизложенные замечания не означают, что гены, ответственные за состояние хвоста, нельзя идентифицировать с положительными данными для разведения. Например, Пуллиг (1953,1957) нашел, что отсутствие хвоста и короткий и изогнутый хвост наследуются с помощью рецессивных генов an (анурия) и br (брахиурия), соответственно. Кроме того, Куртис и др. (1964), судя по всему, выделил доминантный ген St (обрубок) короткого хвоста. Проблема здесь состоит в том, что St выражается не полностью, из-за чего некоторые животные с Stst обладают совершенно нормальными хвостами. Некоторые из животных с короткими хвостами также обладают врожденной расщелиной позвоночника.

Вышеизложенные результаты указывают, что аномалию хвоста не удается просто классифицировать как доминантную или рецессивную без дополнительных сведений о разведении. Хвост — это легко травмируемый орган, и отдельный случай закрученного, короткого, обрубленного хвоста или даже его отсутствие в основном свидетельствует о несчастном случае, а не о врожденной аномалии.

Некроз пальцев лап

Пораженные собаки в возрасте около четырех месяцев начинают лизать свои пальцы, а затем даже покусывать их. Со временем они теряют свои когти и сами пальцы. Развивается потеря чувствительности, отсутствие реакции на порезы, уколы и ожоги. Несмотря на несколько сильно пораженных пальцев, животные не начинают хромать. Ни одно из них не прожило бы больше года из-за инфицирования пораженных лай. Возможна генетическая основа этого заболевания, так как все эти случаи наблюдались в одной породе (сеттер), но данных недостаточно, чтобы с уверенностью заявить о том, что здесь действует единственный рецессивный ген (Санда и Криженски, 1965).

Источник